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新生儿72小时足底采血查什么,新生儿足底三滴血查地贫会有漏诊吗?

2021-07-18 12:33:31 作者: hnsptjy.cn

新生儿足底血查地贫,除特殊情况一般不会漏诊新生儿72小时足底采血查什么。家长要是不放心,也可以做基因检测,检查珠蛋白基因有无异常。

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第一,新生儿足底血检测。

新生儿足底血检测地贫通常是在宝宝出生三到七天进行,宝宝经过检测,如指标显示地贫,并不一定就是,只是有可能是,这时家长可带宝宝复查或进行基因检测确诊。如足跟血检测正常,基本排除地贫可能。

第二,地中海贫血。

地中海贫血,具有遗传倾向,但不是完全遗传,有基因突变可能。早期不易察觉,一般宝宝出生后会出生长缓慢、发育落后、贫血、面色苍白等症状。轻度地贫一般无需特别治疗。如果家族有地贫病史,结合症状,通常需要检测确诊。如没有家族病史,仅有症状,需要到医院进一步检查。比如,宝宝出现贫血症状,就有多种可能,生长发育过快导致宝宝缺铁性贫血的数量远大于地贫数量。

第三,地贫遗传性。

爸爸妈妈双方都有地贫基因(轻型地贫)宝宝一定会是地贫吗?不是,这种情况宝宝25%的概率是正常的。一半的概率宝宝会和爸爸妈妈一样是轻度地贫(地贫基因携带者),剩下的四分之一是重型地贫。如果只有爸爸或妈妈是轻度地贫,那就一半的概率宝宝是正常的。而且基本不会出现重型地贫的宝宝。所以即使有家族遗传病史的家长也不要太过担心,宝宝很大几率都是正常的。

以上是对新生儿足底血筛查地贫情况的一些意见建议,希望可以帮到你。

新生儿的足跟血有啥作用?

通常情况下,在宝宝出生后72小时~7天之内,48小时内哺乳达8次以上的情况下,医生会叮嘱家长带孩子去采足跟血,这么做主要是为了筛查宝宝有无苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病。

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为什么要筛查这些疾病呢?因为这些疾病会给宝宝带来严重危害,尤其是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两种疾病,如果诊治不及时,它们会造成宝宝智力严重低下,而且这种伤害是不可逆的。也就是说即便经过治疗,宝宝也不会和正常孩子一样。但如果在新生儿期早发现并积极治疗,治愈率可达95%以上,可以保证宝宝正常的生长发育。

所以,目前我们国家已经把苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病的筛查纳入免费筛查的项目,是必须要做的。医生会通过检测宝宝体内血清苯丙氨酸和促甲状腺激素的含量,来判断宝宝是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。

如果宝宝的促甲状腺激素(TSH)水平在2~10mU/L,血清苯丙氨酸(PHE) <2mg/dl,则说明宝宝没有这两种疾病,医院一般也就不会给予特殊通知了。但如果两者的含量超过了上述范围,则说明宝宝有可能患有这两种疾病,医生会根据产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址,来通知爸爸妈妈,再次给宝宝采血进行复查。

那如果宝宝确实得了这两种疾病该怎么办?关注医知袋鼠微信公众号(jjkkczj),回复关键词“足跟血”即可查看相关内容。

Tags: 新生儿72小时足底采血查什么

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